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新生儿遗传代谢病筛查

01.新生儿遗传代谢病筛查介绍02.新生儿遗传代谢病筛查血片采集的技术规范03.宝爸、宝妈关心及疑惑的问题04.几种常见的遗传代谢病目录

概念AFBDEC筛查依据、意义包含的项目危害临床表现病因遗传代谢病筛查的介绍

概念遗传性代谢病(IEM）是一类有代谢功能缺陷的遗传病；涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢障碍的疾病；患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会；是导致儿童残疾或夭折的主要病因之一．

筛查依据及意义新生儿遗传代谢病筛查可以早期发现新生儿先天性代谢异常疾病，以便早期诊断早期针对性治疗，最大限度的减少疾病造成体格或智能不可逆损伤。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》，《山东省新生生儿疾病筛查管理办法实施细则》，《济南市2019年新生儿遗传代谢病免费筛查实施方案》等法律法规依法开展，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病实施的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，从而降低筛查疾病对患儿造成的损害，对防止残疾、提高出生人口素质有重大意义。

包含项目本市依法开展的遗传代谢病筛查病种有:1.四十种遗传代谢病筛查:4病(苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢