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纯合型家族性高胆固醇血症诊疗指南主要内容

一、概述

纯合型家族性高胆固醇血症（homozygousfamilialhypercholesterolemia,HoFH）是一类由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）或低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等基因发生纯合或复合杂合致病突变，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除通路严重受损的常染色体显性/隐性遗传病。全球人群患病率约为1/16万~1/30万，在近亲婚配率较高的地区可达1/10万；患者若未接受规范干预，多在20~30岁进展为动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），10