ISOTS 233572023 基因组学信息学.下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告.docx

基因组学信息学下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—ClinicalGenomicsDataSharingSpecificationforNext-GenerationSequencing

摘要

随着下一代测序（Next-GenerationSequencing,NGS）技术在临床诊断、精准医疗及公共卫生领域的广泛应用，临床基因组学数据的规模呈指数级增长，数据共享与互操作性问题日益凸显。不同医疗机构、科研平台及跨境合作项目之间缺乏统一的数据