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  • 2026-08-14 发布于北京
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双胞胎基因组研究揭示多发性硬化症遗传复杂性.pdf

自然|卷464|292010年4月

双胞胎研究多发性硬化症

病因的组线索

长期以来,寻找疾病遗传根源的研究者完全相同的,但在早期发育过程中,一方可

都梦想能检测患者完整的序列以发能发生突变而另一方则保持不变。

早期研究已发现少数与多发性硬化症

现致病突变——随着成本下降,这

(MS)高风险相关的变异,参与研

一愿景如今已成现实。因此,首例对同

究的双胞胎都至少携带了部分这些变异。

卵双胞胎女性(一人患多发性硬化症

两位双胞胎出生时都带着相同的MS高发

MS,另一人健康)组的深度比对具风险组合,金斯莫尔解释道。但仅

有里程碑意义。但研究表明,即便是深

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