家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识.pptxVIP

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识

目录02筛查方法与策略01背景与概述03诊断标准与评估04治疗原则与方案05专家共识核心内容06实施与展望

背景与概述01

遗传性脂代谢异常家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，主要由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致，表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，全球发病率约为1/200-1/250。中国人群特点中国FH患者诊断率不足1%，多数未接受规范治疗，部分患者因近亲结婚导致纯合子型（HoFH），LDL-C水平可达常人4-5倍，儿童期即可出现严重动脉粥样硬化。疾病负担未经治疗的FH患者早发冠心病风险显著增加，男性多在40岁前、女性50岁前发生心血管事件，对社会和家庭造成沉重疾病负担。疾病定义与流行病学

临床表现与危害典型体征皮肤或肌腱黄色瘤（肘/膝/眼睑）、角膜弓（黑眼球边缘灰白环）是FH的特征性表现，儿童期即可出现，提示长期高胆固醇血症血管并发症早发性动脉粥样硬化可导致心绞痛、心肌梗死、卒中，甚至儿童期冠脉狭窄（如9岁HoFH患儿左主干重度狭窄病例）。实验室指标异常成人未治疗时LDL-C常超过4.9mmol/L（纯合子型可＞13mmol/L），总胆固醇＞7.5mmol/L，甘油三酯通常正常。多系统受累长期高LDL-C可引发主动脉瓣狭窄、肾功能损害及脂肪肝，需多学科联合管理。

共识制定