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共济失调性毛细血管扩张多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、共济失调性毛细血管扩张概述

1.疾病定义及分类

(1)共济失调性毛细血管扩张（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于多系统受累，包括中枢神经系统、皮肤、心脏、肾脏、肺和内分泌系统。该疾病由TSC1和TSC2基因突变引起，这两个基因编码的蛋白在细胞周期调控、信号转导和细胞增殖中发挥重要作用。TSC的发病机制复杂，涉及多种分子通路和细胞信号转导异常。

(2)根据临床表现和遗传学特征，共济失调性毛细血管扩张可分为多种亚型。其中，经典型TSC是最常见的类型，患者通常在儿童期出现神经系统症状，如共济失调、癫痫发作和认知障碍。非典型型TSC则表现为较晚出现症状或症状较轻。此外，根据受累器官的不同，TSC还可分为中枢型、皮肤型、肾脏型等亚型。

(3)共济失调性毛细血管扩张的分类对于疾病的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。在临床实践中，医生会根据患者的症状、体征、影像学检查、基因检测等结果，对TSC进行准确的分类。正确的分类有助于制定个体化的治疗方案，提高患者的生存质量和预后。同时，对TSC的分类研究也有助于深入理解该疾病的发病机制，为未来的疾病预防和治疗提供新的思路。

2.病理生理机制

(1)共济失调性毛细血管扩张（TSC）的病理生理机制复杂，涉及多个层面的分子和细胞生物学过程。T