结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识.pptxVIP

结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识

目?录CATALOGUE02MSI检测方法01微卫星不稳定性（MSI）概述03各类检测技术的比较04MSI检测的临床价值05MSI检测的推广与挑战06未来研究方向

微卫星不稳定性（MSI）概述01

MSI的定义与分子机制检测靶点常见的微卫星位点包括BAT-25、BAT-26、D5S346等，通过检测这些位点的长度变化可判定MSI状态。分子特征MSI分为高度不稳定（MSI-H）、低度不稳定（MSI-L）和稳定（MSS）三种类型，其中MSI-H与MMR蛋白缺失或突变高度相关，是林奇综合征的重要分子标志。DNA错配修复缺陷MSI是由DNA错配修复（MMR）蛋白功能缺陷导致的现象，表现为DNA复制过程中微卫星序列（短串联重复序列）的插入或缺失错误无法被纠正，从而产生长度变异。

预后评估林奇综合征筛查MSI-H型结直肠癌患者通常预后较好，肿瘤浸润淋巴细胞增多，转移风险较低，但可能对5-FU类化疗药物敏感性较差。MSI检测是筛查遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）的核心手段，约15%的散发性结直肠癌和90%的林奇综合征相关肿瘤表现为MSI-H。MSI在结直肠癌及子宫内膜癌中的临床意义免疫治疗指导MSI-H肿瘤因高突变负荷易产生新抗原，对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂响应率显著高于MSS肿瘤。子宫内膜癌关联MSI-H在子宫