家族性高胆固醇血症靶向降脂指南2024.docx

家族性高胆固醇血症靶向降脂指南2024

一、指南背景与流行病学定位

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传的脂质代谢紊乱疾病，其核心病理机制为低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）或低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等基因突变导致肝细胞表面LDLR功能缺失或数量减少，循环低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除障碍，血液LDL-C水平持续重度升高，进而导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）早发。

随着基因检测技术的普及和公众健康意识提升，全球FH的诊断率较10年前提升近6倍，但仍存在超过90%的患者未得到确诊，我国FH患