典型莫固综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

PAGE

1-

典型莫固综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1.莫固综合征概述

莫固综合征，又称为莫-固二氏综合征，是一种较为罕见的遗传性代谢病。该疾病主要表现为智力障碍、癫痫发作、运动功能障碍以及皮肤、骨骼、牙齿等多种系统的异常。莫固综合征的发病机制复杂，涉及多种酶的缺陷和代谢途径的异常。研究表明，该疾病主要由基因突变引起，目前已知至少有20种不同的基因突变与莫固综合征相关。

莫固综合征的临床表现多样，且个体差异较大。患者通常在婴幼儿期开始出现症状，常见的表现为智力发育迟缓、癫痫发作、步态不稳、肌张力增高、言语障碍等。部分患者还可能出现