切迪阿克(-施泰因布林克)-东综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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切迪阿克(-施泰因布林克)-东综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、切迪阿克-东综合征概述

1.切迪阿克-东综合征的定义与流行病学

切迪阿克-东综合征（Chediak-HigashiSyndrome，简称CHS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响免疫系统的功能。该病由染色体1q21上的CHS1基因突变引起，导致细胞内溶酶体功能障碍，从而引发一系列的临床症状。根据世界卫生组织的数据，全球CHS的发病率约为1/100万，其中亚洲地区的发病率略高于西方国家。目前，全球已报道的CHS患者约为1000例左右。

CHS的临床表现多样，主要包括皮肤