2024+earco共识：严重α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肺部疾病的评估和监测.pptxVIP

2024earco共识：严重α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肺部疾病的评估和监测

目录02疾病基础概述01引言与背景03评估方法04监测策略05管理建议06总结与展望

引言与背景01

共识制定背景与目的临床管理标准化需求由于现有AATD管理指南存在矛盾且缺乏统一标准，EARCO通过德尔菲法建立共识，旨在为严重AATD（如PIZZ基因型）患者提供循证评估和监测框架。填补证据空白针对无症状患者和病情恶化者的监测策略差异，提出分层管理建议，解决既往指南中未明确的随访频率和评估工具选择问题。改善患者预后通过规范肺功能、影像学及合并症筛查流程，早期识别肺气肿和肝纤维化等并发症，优化AAT补充疗法等干预措施的应用时机。

目标人群定义基因型明确的重度AATD患者主要涵盖PIZZ纯合子及PISZ复合杂合子等致血清AAT水平显著降低（11μmol/L）的个体，尤其伴肺气肿或COPD表现者。吸烟暴露高风险群体无论当前是否出现症状，有吸烟史的PIZZ基因型患者需纳入重点监测，因其肺功能下降速率显著高于非吸烟者。肝肺共病患者需同时评估肺部病变和肝纤维化风险，特别是儿童期出现黄疸或成人期肝功能异常者，强调多学科协作管理。地域与种族差异考量共识虽基于欧洲数据，但明确指出亚洲人群PIZ等位基因罕见，需结合本地流行病学调整筛查策略。

核心原则概述多维度综合评估整合血清AAT检测（需排除急性炎症干扰）、肺功能（FEV