B型圣菲利浦综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

PAGE

1-

B型圣菲利浦综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.B型圣菲利浦综合征的定义和流行病学特点

B型圣菲利浦综合征（B型Sturge-Webersyndrome，B型SWS）是一种罕见的神经系统发育异常疾病，主要特征为面部血管瘤、癫痫发作和同侧脑皮质发育异常。该疾病多在婴幼儿期发病，男性患者略多于女性。据相关研究统计，全球发病率约为1/50,000，在我国尚无精确的流行病学数据，但近年来随着医疗技术的提高，病例报告逐渐增多。

B型圣菲利浦综合征的临床表现多样，主要分为三个阶段。第一阶段为出生至1岁，主要表现为面部血管瘤的发育，大多数患者出生时即有面部血管瘤。第二阶段为1至10岁，随着血管瘤的扩大，患者开始出现癫痫发作，发作形式多为部分性发作，部分患者可能发展为全身性发作。第三阶段为10岁以后，患者可能出现认知功能下降、运动功能障碍等症状。

临床案例：患者小明，男，2岁，因反复发作癫痫入院。体检发现右侧面部有一较大血管瘤，经影像学检查发现右侧大脑皮质发育异常。根据临床表现和检查结果，诊断为B型圣菲利浦综合征。经过多学科团队的评估和治疗后，小明的癫痫发作得到控制，生活质量得到提高。

流行病学研究发现，B型圣菲利浦综合征的发生可能与遗传、环境和基因突变等因素有关。遗传因素在疾病发生中起着重要作用，约50%的患者有家族史。此外，孕期