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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症的背景信息

卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其发病率在全球范围内相对较低，但在中国也有一定数量的患者。该疾病是由于LCAT基因突变导致体内LCAT活性降低或缺失，进而影响胆固醇的酯化过程。据估计，全球范围内LCAT缺乏症的发病率约为1/100万至1/500万。LCAT是肝脏中的一种关键酶，主要负责将游离胆固醇酯化成胆固醇酯，这一过程对于维持正常的血脂水平和脂蛋白代谢至关重要。

LCAT缺乏症的临床表现多样，主要包括