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家族肿瘤遗传风险预防指南

一、肿瘤遗传风险的核心认知

肿瘤是环境因素与遗传因素共同作用导致的细胞异常增殖性疾病，大众认知中普遍认为“肿瘤是后天因素导致的”，但实际上约5%-10%的肿瘤发病与明确的胚系遗传变异直接相关，这类肿瘤被称为“遗传性肿瘤”。根据2023年美国临床肿瘤学会（ASCO）发布的遗传性肿瘤指南数据，常见遗传性肿瘤的占比分别为：遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%-10%，遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%-15%，遗传性结直肠癌占所有结直肠癌的5%-10%，遗传性肾癌占所有肾癌的3%-5%，遗传性甲状腺髓样癌占所有甲状腺癌的25%左右。

与散发性肿瘤相比，遗传性肿瘤具有四个明确的临床特