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研究报告

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抗凝血酶血症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、抗凝血酶血症概述

1.定义及流行病学特点

(1)抗凝血酶血症是一种罕见的遗传性凝血功能障碍疾病，其主要特征是血浆中抗凝血酶活性显著降低，导致患者易发生血栓性疾病。该疾病由抗凝血酶基因突变引起，目前已知有多种基因突变类型，其中以抗凝血酶基因第2、3、5、6外显子突变较为常见。抗凝血酶是人体内主要的抗凝蛋白，能够抑制凝血酶的活性，从而防止血液凝固。当抗凝血酶活性降低时，凝血系统失去平衡，容易引发血栓形成，严重时可导致静脉血栓栓塞、心肌梗死、脑卒中等严重并发症。

(2)抗凝血酶血症的流行病学特点表现为发病年龄广泛，从新生儿到老年人均可发病。女性患者多于男性，这与女性在生育期和绝经后激素水平变化有关。该疾病的发病率在西方国家约为1/10万，亚洲地区略低。由于抗凝血酶血症症状多样，且临床表现不典型，容易与其他疾病混淆，因此实际发病率可能高于统计数字。此外，抗凝血酶血症的家族聚集性也较为明显，提示该疾病可能与遗传因素密切相关。

(3)抗凝血酶血症的诊断主要依赖于实验室检测和家族史调查。实验室检测主要包括抗凝血酶活性测定和抗凝血酶抗原水平检测，两者均低于正常参考值提示抗凝血酶血症的可能性。家族史调查有助于明确遗传性凝血功能障碍的诊断。在治疗方面，抗凝血酶替代治疗是主要手段，通过补充外源性