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法布雷病诊疗专家共识2024

法布雷病（FabryDisease，FD）是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病，因GLA基因致病性变异导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺乏，其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物球三糖神经酰胺（Gb3）在全身多器官血管内皮细胞、上皮细胞、平滑肌细胞、神经节细胞等溶酶体中进行性贮积，最终引发多系统进行性损害，具有较高的致死、致残率。近年来，随着基因检测技术普及、酶学诊断方法优化以及新型治疗药物获批，我国法布雷病诊疗规范化水平不断提升。为进一步更新诊疗理念、规范临床实践，改善患者预后，国内溶酶体贮积病领域多学科专家结合最新循证医学证据与我国临床实践，