假性甲状旁腺功能减退症.pptxVIP

2026/06/25假性甲状旁腺功能减退症汇报人：内分泌科

目录疾病概述与流行病学特征病理生理机制与分子遗传学临床表现与分型诊断实验室检查与影像学评估鉴别诊断与诊断流程治疗策略与长期管理典型病例分析与预后评估01020304050607

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革假性甲状旁腺功能减退症（PHP）靶器官对PTH抵抗的遗传性疾病核心特征血清PTH水平升高或正常，但靶器官对其反应低下典型表现为低钙血症、高磷血症1942年由Albright首次报道，又称Albright遗传性骨营养不良命名由来假性指甲状旁腺本身功能正常或亢进，但外周组织对PTH存在抵抗，区别于真性甲状旁腺功能减退症别称Albright遗传性骨营养不良AlbrightHereditaryOsteodystrophy

流行病学特征0.34-1.1/10万患病率罕见疾病2:1男女发病比例女性略高70-80%GNAS基因突变占比PHPI型最常见遗传特点多呈家族性发病，散发病例亦不少见致病基因包括GNAS、PRKAR1A、PDE4D等GNAS基因突变最常见，占PHPI型病例的70-80%发病年龄多于儿童期或青少年期发病部分轻型病例成年后才被确诊种族差异无明显种族差异

病理生理机制与分子遗传学02

PTH信号转导通路正常PTH作用机制Gs蛋白通路激活腺苷酸环化酶，产生cAMP，介导肾脏钙重吸收和磷排泄Gq蛋