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神经肌肉疾病：从分类诊断到前沿治疗汇报人：XXX

课程导览01疾病分类体系遗传性与获得性，三大临床框架02诊断评估精要肌电图、基因检测与标准化量表03治疗前沿突破基因疗法、寡核苷酸与靶向新药04教学重点转化住培要点与多学科协作趋势

疾病分类体系01

遗传性神经肌肉疾病三大类42/10万儿童患病率常染色体显性常染色体隐性X连锁肌肉病变肌营养不良症为代表DMD：杜氏肌营养不良BMD：贝克型肌营养不良肢带型、先天性、强直性肌营养不良神经肌肉接头病变先天性肌无力综合征突触传递基因突变出生后肌无力眼睑下垂外周神经与运动神经元病变CMT：最常见遗传性周围神经病SMA：SMN1基因突变致下运动神经元变性

获得性神经肌肉疾病谱系获得性NMD以自身免疫为主导，病因多样且相当比例可治自身免疫性（最主要）重症肌无力（MG）：AChR抗体攻击神经肌肉接头，晨轻暮重、活动后加重格林-巴利综合征：急性炎性脱髓鞘性周围神经病多发性肌炎/皮肌炎：累及骨骼肌代谢与内分泌糖尿病周围神经病：最常见代谢性NMD，手套袜套样感觉异常线粒体肌病：能量代谢酶缺陷，运动不耐受其他病因感染、中毒、营养缺乏、药物副作用副肿瘤综合征（Lambert-Eaton综合征）与遗传性NMD相比，获得性NMD可通过免疫调节、病因控制获得改善，早期识别意义重大

诊断评估精要02

肌电图：神经定位的核心工具EMG是神经肌肉疾病定位诊断的客观电生