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遗传性皮肤病：从基因到临床汇报人：XXX

课程导览01遗传基石遗传性皮肤病概述与分类体系02疾病图谱五大核心遗传性皮肤病精讲03精准诊疗基因诊断技术与治疗前沿突破04临床启示挑战、预防与未来展望

遗传基石01

遗传性皮肤病定义与规模由基因突变或染色体异常导致，亲代垂直传递330种总病种250种单纯皮肤型80种伴系统疾病遗传方式常染色体显性遗传（AD）占70%，是最主要遗传方式多基因遗传银屑病、多毛症、斑秃、寻常痤疮等；出生时或儿童期即发病，具有家族聚集性，长期迁延

四大遗传方式分类体系常染色体显性（AD）双亲至少一人患病，子女约50%患病，与性别无关代表疾病：寻常型鱼鳞病、毛囊角化病、神经纤维