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视神经脊髓炎诊疗指南（2025版）

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种主要累及视神经和脊髓的自身免疫性、中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。该病具有高复发率、高致残率的特点，临床过程多为复发-缓解型。由于视神经脊髓炎特异性靶向水通道蛋白4（AQP4）抗体的发现，其诊断标准与治疗策略在过去十年间经历了重大变革。本指南旨在基于最新的循证医学证据，为临床医生提供关于NMOSD的规范化诊疗建议，涵盖流行病学、病理生理、临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、急性期治疗、缓解期预防治疗、症状管理及预后评估等全方位内容，以期降低患者复发率，改善神经功能残疾，提高生活质量。

一、流行病学与病因学

视神经脊髓炎在世界各地均有发病，呈现明显的种族差异和地域分布特征。既往认为该病多见于亚洲人群，且常被归类为多发性硬化（MS）的亚洲变异型，但随着AQP4-IgG的广泛应用，目前认识到NMOSD在全球范围内普遍存在。

非白种人群（如亚洲、拉丁美洲、非洲裔人群）的发病率相对较高。男女患病比例约为1:9，女性患者占据绝对主导地位，提示性激素可能在发病机制中扮演重要角色。各年龄段均可发病，但中位发病年龄约为39岁，儿童及老年发病相对少见，且临床表型可能与成人存在差异。

关于病因及危险因素，目前认为NMOSD并非单纯的遗传性疾病，但遗传易感性在发病中起重要作用。全基因组关联研究（GWAS）提示，HLA-DPB1、