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医学遗传学入门题集及答案

1.单项选择题：医学遗传学是临床医学与哪门核心基础学科的交叉学科？（）

A.生理学B.遗传学C.生物化学D.病理学

分数：3分

2.单项选择题：下列疾病中，属于单基因遗传病的是（）

A.唐氏综合征（21三体综合征）B.红绿色盲C.原发性高血压D.乙型病毒性肝炎

分数：3分

3.填空题：根据遗传物质改变的类型，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和________遗传病四大类。

分数：2分

4.简答题：请简要说明遗传病与先天性疾病的核心区别。

分数：7分

答案与解析：

1.答案：B解析：医学遗传学的核心是应用遗传学的理论与技术，研究人类遗传病的发生机制、传递规律及诊治预防，是遗传学与临床医学的交叉学科，故核心基础学科为遗传学。

2.答案：B解析：唐氏综合征属于染色体异常遗传病，红绿色盲是X连锁隐性单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，乙型病毒性肝炎是病毒感染导致的传染病，故红绿色盲为单基因遗传病。

3.答案：染色体解析：遗传病依据遗传物质畸变类型，分为单基因、多基因、染色体异常、线粒体遗传病四类。

4.答案及解析：核心区别为病因不同：遗传病的根本病因是生殖细胞或体细胞内遗传物质（基因或染色体）发生可遗传的改变；先天性疾病是指出生时已表现的疾病，多由孕期环境因素（如病毒感染、药物致畸