2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0725）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

根据ACMG2015年发布的序列变异临床分类标准，变异被划分为几个等级？A.3个等级B.4个等级C.5个等级D.6个等级答案：C解析：ACMG2015年指南明确将序列变异分为pathogenic（致病）、likelypathogenic（可能致病）、variantofuncertainsignificance（意义不明确）、likelybenign（可能良性）、benign（良性）共5个等级。A选项3个、B选项4个、D选项6个的描述均不符合官方标准，属于错误表述。

以下哪个数据库主要用于收录人类基因组的人群等位基因频率数据，辅助判断变异的罕见程度？A.gnomAD数据库B.OMIM数据库C.ClinVar数据库D.HGMD数据库答案：A解析：gnomAD（基因组聚合数据库）整合了超过10万份无相关疾病关联的人群基因组测序数据，核心功能是提供变异的人群等位基因频率信息。B选项OMIM主要收录基因与疾病的关联文献证据，C选项ClinVar主要收录已提交的变异临床判读结果，D选项HGMD主要收录已报道的致病变异集合，三者均不主打人群频率查询功能。

一代测序（Sanger测序）的平均读长范围通常为？A.100-300bpB.500-1000bpC.2000-3