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2026年产前诊断检验试题及答案

一、填空题（每题2分，共20分）

1.唐氏综合征是由于______染色体数目异常导致的。

2.无创产前基因检测（NIPT）主要检测孕妇外周血中的______。

3.超声检查中，胎儿颈后透明层（NT）厚度通常在______mm以下为正常。

4.羊水中甲胎蛋白（AFP）升高可能与______等胎儿畸形有关。

5.绒毛膜活检（CVS）通常在孕______周进行。

6.胎儿纤维连接蛋白（fFN）检测是评估______的重要指标。

7.唐氏筛查主要针对______和______等染色体异常。

8.胎儿染色体非整倍体筛查常用的方法包括______、______和______。

9.产前诊断的目的是______和______。

10.胎儿基因检测技术包括______和______等。

二、判断题（每题2分，共20分）

1.无创产前基因检测（NIPT）可以完全替代羊膜穿刺术。（）

2.超声检查是产前诊断中最常用的方法之一。（）

3.唐氏筛查是一种确诊性诊断方法。（）

4.羊膜穿刺术是一种侵入性产前诊断技术。（）

5.胎儿颈后透明层（NT）增厚提示染色体异常风险增加。（）

6.绒毛膜活检（CVS）的流产风险高于羊膜穿刺术。（）

7.胎儿纤维连接蛋白（fFN）检测主要用于评估早产风险。（