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2026内分泌科雄激素不敏感综合征鉴别历年考题及答案(雄激素不敏感)

选择题（单句型最佳选择题）

1.雄激素不敏感综合征（AIS）的核心致病遗传方式为

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.线粒体母系遗传

答案：C

解析：AIS是位于X染色体Xq11-12区域的雄激素受体（AR）基因发生功能缺失突变导致的遗传性疾病，属于X连锁隐性遗传，46XY个体呈半合子状态，只要携带突变AR等位基因即可发病，携带者状态的46XX女性表型完全正常，仅50%概率将突变等位基因传递给后代，生育的46XY子代即患病。该考点为鉴别AIS与其他性发育异常疾病的核心基础点：21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传，Swyer综合征（46XY单纯性腺发育不良）多为SRY基因的常染色体突变，二者遗传方式的差异是临床鉴别诊断的重要线索，统计显示AIS发病率为1/20000~1/64000活产男性，是最常见的46XY核型性发育异常疾病之一。

2.完全型雄激素不敏感综合征患者的外周血染色体核型典型表现为

A.45,XO

B.46,XX

C.46,XY

D.47,XXY

E.46,XYY

答案：C

解析：AIS的本质是46XY核型的个体出现雄激素作用通路的完全/部分阻断，染色体核型为46XY是确诊的必要条件，也是临床第一