21羟化酶缺陷所致先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识PPT课件.pptxVIP

21羟化酶缺陷所致先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

目录02实验室检测方法01疾病概述03诊断标准与流程04共识核心建议05临床实施指南06未来发展方向

疾病概述01

先天性肾上腺皮质增生症定义基因突变导致酶缺陷CAH由CYP21A2基因突变引起，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，基因缺陷导致21-羟化酶活性不足，使17-羟孕酮无法转化为11-脱氧皮质醇，皮质醇合成受阻。新生儿筛查重点病种CAH属于新生儿疾病筛查的重点病种之一，其病根在肾上腺，肾上腺是位于双侧肾脏上方的一对内分泌器官，负责分泌糖皮质激素、盐皮质激素和性激素三类关键激素。遗传性代谢障碍先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要因21-羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成障碍，临床表现为女性男性化、男性性早熟、电解质紊乱等。

酶活性不足激素合成通路受阻21-羟化酶缺陷症是CAH最常见类型，占该病总病例的90%-95%，其病因与第6号染色体长臂的21-羟化酶基因突变相关，导致酶活性降低或缺失。由于21-羟化酶缺乏，激素合成通路受阻后，前体物质大量堆积，并转向合成过多的雄激素，导致皮质醇和醛固酮缺乏以及雄激素过多。21羟化酶缺陷病理机制两类典型问题CAH患儿可能出现两类典型问题，一是皮质醇和醛固酮缺乏导致的“失盐危象”，直接威胁生命；二是雄激素过多导致的生殖器