（2022版）范科尼贫血诊断与治疗中国专家共识PPT课件.pptxVIP

（2022版）范科尼贫血诊断与治疗中国专家共识

目录

02

诊断标准

01

引言与背景

03

诊断方法

04

治疗原则

05

特殊人群管理

06

共识建议与展望

引言与背景

01

疾病定义与特征

该病由FANC基因家族突变引起，导致DNA修复功能异常，患者细胞在二环氧丁烷诱导下会出现特征性染色体断裂，是诊断的重要依据。

DNA修复缺陷

范科尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要表现为进行性全血细胞减少、先天性畸形和肿瘤易感性增高，属于染色体不稳定综合征。

遗传性骨髓衰竭综合征

约60%患者伴有先天性躯体畸形，如拇指发育不良、小头畸形、肾脏畸形等，同时伴随生长发育迟缓和内分泌异常，需多学科