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儿科遗传性疾病诊疗要点与筛查.pdfVIP

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  • 2026-08-21 发布于北京
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儿科遗传性疾病诊疗要点与筛查.pdf

    遗传性疾病

    1.苯尿症的遗传方式是7.21-三体综合征的确诊诊据是

    A.常隐性遗传A.智能，特殊面容和生长发育迟缓

    B.酪氨酸羟化酶缺乏B.孕妇、绒毛膜促激素、甲胎蛋白、

    C.血苯丙氨酸降低游离雌三醇测定

    D.血酪氨酸升高C.核型分析

    E.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.有通贯手和特殊皮纹

    【参】：AE.B超检查

    2.性发育不全综合征属于【参】：C

    A.常隐性遗传病8.性发育不全综合征的确诊依据是

    B.常显性遗传病A.核型

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