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基于零样本学习的罕见病医疗影像识别与属性描述

摘要

本研究针对罕见病医疗影像数据稀缺、传统深度学习模型泛化能力不足的现实痛点，设计并实现了一个基于零样本学习的罕见病影像识别与属性描述系统。系统旨在通过定义疾病属性向量，利用已知疾病属性空间的知识迁移，实现对未见过的罕见病变的识别与描述。

本设计遵循“需求分析→总体设计→详细设计→实现→测试”的工程递进思路。首先，通过分析放射科医生与医学研究者的需求，明确了系统的核心功能与非功能指标。其次，设计了融合深度特征提取、属性空间映射与零样本推理的系统架构。详细设计阶段，重点阐述了属性向量定义、跨模态嵌入学习及零样本分类算法的实现流程。系统实现基于PyTorch框架，并构建了包含模拟罕见病数据的测试集。最后，通过功能与性能测试验证了系统的有效性。

本设计的核心创新点在于提出了一种结合语义属性与视觉特征的混合嵌入模型，将疾病先验知识（如病变形态、位置、密度）编码为属性向量，构建共享语义空间，从而在缺乏目标类别训练样本的情况下实现识别。测试结果表明，系统在模拟的零样本场景下对五类罕见病的平均识别准确率达到78.5%，并能生成具有参考价值的病变属性描述，为辅助罕见病诊断提供了新的技术思路。

关键词：零样本学习；罕见病；医疗影像；属性学习；深度学习

第一章绪论

1.1研究背景

罕见病虽然单一病种患者数量少，但种类繁多，全球有超过