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苯丙酮尿症饮食护理

1.背景

1.1苯丙酮尿症的病理本质与疾病危害

苯丙酮尿症是一种罕见的先天性代谢异常疾病，通俗来说，就是患儿体内天生缺乏一种能分解“苯丙氨酸”的酶——这种物质是人体必需的氨基酸之一，原本是合成蛋白质、维持生长发育的重要成分，但如果无法正常分解，就会在血液和大脑中不断堆积，产生对神经系统有毒的代谢产物，进而损伤中枢神经，影响智力发育、大脑功能，严重时还会导致癫痫、行为异常、毛发和皮肤颜色变浅等问题。从临床数据来看，如果患儿能在出生后前几个月就开始规范干预，智力发育可以接近正常水平；但如果家长忽视了早期发现和护理，不可逆的脑损伤会在短短几年内显现，最终导致患儿终身智力障碍，