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代谢疾病和营养疾病总论与糖尿病中西医结合内科学课件

目录02营养疾病概述01代谢疾病概述03糖尿病中西医基础04糖尿病诊断方法05糖尿病治疗策略06预防与健康管理

代谢疾病概述01

定义与主要分类脂质代谢异常涵盖高胆固醇血症（LDL受体缺陷）、高甘油三酯血症等，表现为动脉粥样硬化高危因素，家族性高胆固醇血症分纯合子（受体完全缺失）和杂合子（受体部分保留）两种遗传类型。碳水化合物代谢异常以糖尿病为代表，包括1型（胰岛素绝对缺乏）、2型（胰岛素抵抗为主）、妊娠糖尿病等亚型，糖原累积症则因分解酶缺乏导致糖原器官沉积。代谢病本质指因代谢物质（糖类、脂质、蛋白质等）合成/分解异常导致的疾病群，核心是酶缺陷或受体功能障碍引发的代谢通路紊乱，可分为遗传性和获得性两大类。

酶缺陷致病受体功能障碍如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏致代谢物蓄积；粘脂病因溶酶体酶（β-乙糖胺酶等）活性缺失引发结缔组织病变，属常染色体隐性遗传。典型如家族性高胆固醇血症，LDL受体缺陷使胆固醇无法正常代谢，纯合子患者血浆胆固醇可达13-26mmol/L，杂合子为7.8-13mmol/L。常见疾病病理机制嘌呤代谢紊乱痛风因尿酸生成过多或排泄减少，尿酸盐结晶沉积关节引发炎症，与饮食、遗传及肾功能密切相关。矿物质代谢失衡骨质疏松因钙磷代谢失调致骨量减少；肝豆状核变性由铜代谢异常引起铜沉积，损伤肝脏和神经系统。

流行病学特征遗传性代