TCIRG1基因缺陷与釉质发育异常研究.pdfVIP

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第120卷，第3期e147

该病症与编码液泡型H+‑ATP酶（V‑ATP酶）a3亚基的1(2+),

50%],AR

13/22[10(3+),

3(2+),

59%],ER

10/22[5(

TCIRG1相关。患者表现为骨吸收、牙齿萌出3+),

5(2+),

45%],PR

2/22[1(3+),

1(2+),

9%],(SMA、结蛋白及

STAT6)

0/22。22例中有18例(81.8%)至少1种激素受体呈阳性。

延迟及不同程度的釉质，但关于该条件下釉质形成的

机制知之甚少。我们研究了一种携带V‑ATP酶a3亚基点突

结论：SCPL是一种特殊的脂肪瘤亚型，常表现为纤维瘤

变（R740S）的骨硬化症小鼠模型，该突变导致严重骨硬化、样临床形态。其频繁表达的激素受体可能有助于支持诊断。

低钙血症及牙齿异常。为阐明V‑ATP酶在釉质形成中的作