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胃肠间质瘤诊疗专家共识（2025版）

胃肠间质瘤（GastrointestinalStromalTumors,GISTs）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，起源于卡哈尔间质细胞（InterstitialCellsofCajal,ICC）或其前体细胞。随着分子病理学研究的深入和靶向药物的不断发展，GIST的诊疗理念持续更新。本共识旨在整合国内外最新研究进展与临床实践经验，为GIST的规范化、个体化诊疗提供参考。

流行病学与发病机制

胃肠间质瘤的年发病率约为每百万人10-15例，常见于中老年患者，发病年龄高峰在50-70岁之间，男女发病率无明显差异。肿瘤可发生于消化道的任何部位，其中胃（约60%）和小肠（约30%）最为常见，结直肠、食管及其他罕见部位（如网膜、肠系膜）亦有报道。

其核心发病机制与酪氨酸激酶受体（KIT）或血小板源性生长因子受体α（Platelet-DerivedGrowthFactorReceptorAlpha,PDGFRA）基因的功能获得性突变密切相关。约80%的GIST存在KIT基因突变，5-10%存在PDGFRA基因突变，其余约10-15%的病例无上述基因突变，被称为野生型GIST。野生型GIST中，部分与琥珀酸脱氢酶（SuccinateDehydrogenase,SDH）复合物缺陷、BRAF基因突变、NF1基因失活或罕见融合基因（如NTR