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白塞病诊疗临床指南（2026版）

1.前言与流行病学特征

白塞（Beh?et）病，又称贝赫切特病或口-眼-生殖器综合征，是一种慢性、复发性、系统性血管炎症性疾病。本指南旨在基于截至2025年底的循证医学证据及专家共识，为2026年及以后的临床诊疗工作提供规范化、精准化的指导方案。该病病理基础为血管炎，可累及全身大、中、小血管，临床以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为特征，亦可侵犯关节、胃肠道、神经系统、心血管及肺脏等系统。

流行病学数据显示，白塞病具有显著的地理分布差异，沿古“丝绸之路”分布的区域高发，包括土耳其、伊朗、中国、日本及韩国等地。我国属于中高发区，患病率约为14/10万至140/10万不等。发病年龄多见于16岁至40岁的青壮年，男性患者受累程度往往重于女性，且中枢神经系统及大血管受累在男性中更为常见，眼部受累亦是导致致残的重要原因。鉴于其高度异质性和致残潜力，早期识别、准确评估病情活动度及脏器受累程度，并制定个体化治疗方案是改善预后的关键。

2.病因与发病机制

白塞病的病因尚未完全阐明，目前公认是遗传背景、环境因素及免疫紊乱共同作用的结果。

2.1遗传易感性

遗传因素在发病中起重要作用。人类白细胞抗原（HLA）-B51与白塞病的强相关性已被全球多项研究证实，HLA-B51阳性患者发生眼病、皮肤病变及血栓形成的风险显著增高。此外，全基因组关联研究（GWAS