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遗传性乳腺癌筛查与管理共识（2025版）

随着精准医学时代的全面到来，遗传性乳腺癌的筛查、风险评估及综合管理已成为乳腺癌防治领域的关键环节。基于最新的临床研究证据、流行病学数据以及基因检测技术的迭代更新，本共识旨在为临床医生提供一套规范化、标准化且具备高度可操作性的遗传性乳腺癌筛查与管理指导方案。本内容涵盖了从遗传易感基因谱系的更新、风险评估模型的优化、多基因检测的规范解读，到针对高风险人群的筛查策略、预防性干预措施以及确诊患者的系统性治疗管理等全流程细节。

一、遗传性乳腺癌的流行病学与遗传学基础

遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5%至10%。其特征在于具有明显的家族聚集性、发病年龄早（往往