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遗传性肾病诊疗指南2023

本指南适用于各级医疗机构肾脏科、儿科、遗传咨询科医师对遗传性肾病的诊断、治疗与管理，涵盖儿童与成人遗传性肾病常见类型，基于2021-2023年国内外最新临床研究证据、国际指南共识更新制定。

1术语与定义

遗传性肾病指由致病性基因突变导致的肾脏结构或功能异常，可呈家族性聚集发病，也可由新发突变导致散发病例，可累及肾小球、肾小管、肾间质、肾血管等多个肾脏结构；致病性变异指符合美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）2015版标准分类为致病性或可能致病性的变异；先证者指家系中第一个被确诊的遗传性肾病患者。

2流行病学

据2023年全球肾脏病预后组织（KDIGO）更新统