肥厚型心肌病诊疗中国指南2024.docx

肥厚型心肌病诊疗中国指南2024

1定义与流行病学

1.1定义

肥厚型心肌病（HCM）是一类以左心室或双心室心肌肥厚为特征、心肌细胞排列紊乱为核心病理特征的心肌疾病，除外高血压、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、系统性淀粉样变等继发因素导致的心肌肥厚。根据病因可分为遗传性HCM与获得性HCM：遗传性HCM以肌节蛋白编码基因突变致病最为常见，占所有HCM的50%~60%，少数由非肌节基因突变、遗传综合征（结节性硬化症、神经纤维瘤病1型等）导致；获得性HCM包括代谢性心肌病（糖原贮积病、溶酶体贮积病）、药物诱导性HCM（长期使用糖皮质激素、他克莫司、蒽环类药物等）、应激性心肌病相关一过性肥厚等类型。