儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04管理流程05专家共识背景06总结与展望

疾病概述01

定义与病理机制遗传模式与分型属常染色体隐性遗传，根据突变类型可分为Ⅰ型（酶分泌障碍）和Ⅱ型（酶功能缺陷），其中纯合或复合杂合突变导致完全酶缺乏。微血管病三联征病理特征表现为微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板消耗性减少及多器官微血栓形成，肾脏和中枢神经系统最易受累。酶缺陷核心机制hTTP是由ADAMTS13基因突变导致该酶活性严重缺乏（3%），无法正常裂解血管性血友病因子（vWF）的超大多聚体（UL-vWF），引发微血管内血小板异常聚集和血栓形成。

儿童hTTP占所有TTP病例的30%，远高于成人（5%），新生儿期即可发病，部分表现为溶血性尿毒综合征样症状。儿童占比显著流行病学特征欧洲和北美报道较多，亚洲病例相对少见，可能与基因突变谱差异及诊断意识相关。地域分布差异约60%患儿有阳性家族史，近亲婚配人群发病率显著增高，需加强遗传咨询。家族聚集性儿童期（尤其婴儿期）和孕期是两个突出发病高峰，妊娠可诱发隐匿型患者首次发作。发病高峰双相性

临床表现分类突发严重溶血、血小板减少伴意识障碍或抽搐，多器官衰竭风险高，需紧急血浆置换。急性暴发型反复发作的轻度贫血、血小板减少及神经症状，发作间期可能无症状，但长期累积器官损伤。慢性复发型仅表现为间