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视神经脊髓炎谱系疾病诊疗指南2025

一、概述

视神经脊髓炎谱系疾病（NeuromyelitisOpticaSpectrumDisorder，NMOSD）是一种主要由体液免疫介导、靶向中枢神经系统水通道蛋白4（AQP4）的炎症性脱髓鞘疾病，部分病例可伴髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体或胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体阳性，病变主要累及视神经、脊髓、极后区、间脑、大脑半球等部位。

2024年全球流行病学数据显示，NMOSD年发病率为0.5~4/10万人，患病率为10~15/10万人，东亚人群患病率显著高于高加索人群，约为后者的3~5倍；女性患者占比80%~85%，中位发病年龄为32~38岁，儿童及老年发病占比分别为5%~10%和3%~7%。未经规范治疗的患者5年内复发率超过90%，约60%患者遗留永久性视力障碍，50%患者出现无法独立行走的运动功能障碍，10年病死率达15%~20%，死因以呼吸衰竭、严重感染为主。

本指南基于2021版国际NMOSD诊断标准，结合2022-2024年全球多中心随机对照试验（RCT）证据、国内真实世界研究数据制定，旨在规范NMOSD的诊断、治疗及长期管理，降低复发率与致残率。

二、临床分型与核心临床特征

（一）临床分型

根据血清抗体类型分为三类：

1.AQP4-IgG阳性NMOSD：占所有NMOSD的70%~80%，复发率高、预后较差，女性占