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血栓性血小板减少性紫癜诊疗方案（2025年版）

一、疾病概述

血栓性血小板减少性紫癜（ThromboticThrombocytopenicPurpura，TTP）是一种以微血管病性溶血、血小板减少伴多器官血栓栓塞损伤为特征的急性血栓性微血管病（ThromboticMicroangiopathy，TMA），核心发病机制为血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性显著缺乏，导致超大分子血管性血友病因子（UL-vWF）在微血管内聚集，诱导血小板粘附聚集形成微血栓，进而消耗血小板、损伤红细胞并阻塞微血管，造成多器官功能损伤。

本病年发病率约为4~10/100万，中位发病年龄40岁，儿童患者占比约10%~15%，男女发病比例约为1:2~3。若未得到及时规范治疗，急性期病死率可达85%~90%，经及时血浆置换治疗后，急性期病死率可降至10%~20%，但仍有30%~40%的患者会出现复发，远期存在慢性器官损伤风险。

二、病因与发病机制

（一）病因分型

1.遗传性TTP（congenitalTTP，cTTP）：又称Upshaw-Schulman综合征，为ADAMTS13基因（位于9q34染色体）发生纯合或复合杂合突变导致ADAMTS13合成、分泌或功能缺陷，发病率约为0.5~1/100万，多数患者在婴幼儿期起病，少数患者可至成年才首次发病。

2.获得性TTP（aTTP）：占所有