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肢端肥大症诊疗中国专家共识2023

一、前言

肢端肥大症（以下简称肢大）是一种因生长激素（GH）持久过度分泌所导致的慢性进展性内分泌代谢疾病，超过95%的病例由分泌GH的垂体腺瘤引起，少数由异位GH分泌或生长激素释放激素（GHRH）异位分泌所致。患者起病隐匿，临床诊断延迟通常可达4~10年，长期高GH/胰岛素样生长因子-1（IGF-1）血症可导致多系统受累，包括心血管疾病、呼吸系统疾病、糖脂代谢紊乱、骨关节炎、结肠息肉甚至恶性肿瘤，使患者标准化死亡率较普通人群升高2~3倍。近年来随着我国垂体疾病诊疗水平提升，肢大的筛查、诊断、治疗及随访模式不断优化，为进一步规范临床诊疗路径、提高患者预后，中华医学会内分泌学分会、中华医学会神经外科学分会联合国内多学科专家，结合国内外最新循证医学证据及我国临床实践，制定本共识。

二、临床表现

肢大的临床表现可分为肿瘤占位效应相关表现、内分泌代谢异常表现及多系统并发症三部分：

1.特征性外貌改变：为最直观的首发表现，患者逐渐出现前额隆起、眉弓突出、颧骨高突、下颌前突（反颌）、齿间隙增宽、咬合错位；手足肥厚增大，鞋码或戒指尺码进行性增加，成年后仍持续增大；皮肤粗厚、多汗、皮脂腺分泌旺盛，部分患者出现皮赘、黑棘皮病。此类表现进展缓慢，常需对比多年前照片才能发现明显改变。

2.肿瘤占位压迫症状：垂体腺瘤体积较大时可压迫周围组织，出现头痛（以额部、颞部持续