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脂肪酸代谢障碍诊疗指南

一、概述

脂肪酸代谢障碍（FattyAcidOxidationDisorders,FAOD）是一类因编码脂肪酸β氧化通路关键酶、转运蛋白或辅助因子的基因发生致病性突变，导致脂肪酸分解代谢受阻，能量生成不足、毒性代谢中间产物蓄积的常染色体隐性遗传代谢病。目前已明确的FAOD亚型超过25种，整体人群患病率约为1/9000~1/5000，其中中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）在高加索人群中患病率可达1/10000，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、原发性肉碱缺乏症（PCD）在东亚人群中患病率约为1/30000~1/15000，是儿童遗传代谢病中的常见类型。

FAOD的病理核心是：空腹或应激状态下，机体无法通过脂肪酸β氧化生成酮体供脑、心肌、骨骼肌等组织利用，同时长链酰基肉碱、游离脂肪酸等毒性产物在心肌、肝脏、骨骼肌、中枢神经系统中蓄积，进而引发低血糖、心肌病、肝功能损伤、肌红蛋白尿等多系统损害。约30%的FAOD患者在新生儿期发病，60%在婴幼儿期发病，剩余10%可在青少年或成年期因应激、剧烈运动等诱因首次发作，未经规范诊疗的患者急性期病死率可达15%~30%，存活者遗留神经系统、心血管系统后遗症的风险超过40%。

二、临床分型与临床表现

根据缺陷酶作用的脂肪酸碳链长度、受累组织及临床表型，FAOD可分为以下三类，不同亚型的临床表现存在显