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自身炎症性疾病诊疗专家共识2025

一、总则

自身炎症性疾病（autoinflammatorydiseases,AIDs）是一组由固有免疫通路异常激活介导、无自身反应性T/B细胞克隆性扩增及高滴度自身抗体的炎症性疾病，核心临床表现为复发性或持续性系统性炎症，可累及多器官系统，致残、致死率较高。本共识基于2020版《自身炎症性疾病诊疗中国专家共识》更新，纳入2020-2024年全球AIDs领域循证医学证据、基因组学研究进展及新型药物临床应用数据，旨在规范我国AIDs的早期识别、精准诊断及个体化治疗，降低漏诊、误诊率，改善患者长期预后。

本共识推荐级别分为：1级（强推荐，证据质量高，获益明确大于风险）、2级（弱推荐，获益与风险相当，需结合个体情况决策）；证据等级分为：A（多中心随机对照试验、Meta分析）、B（单中心随机对照试验、队列研究）、C（病例系列研究、专家经验）。

二、流行病学与疾病分类

2.1流行病学数据

截至2024年底，全球已报道AIDs单病种超过40种，总体人群患病率约为1/1000~1/2000，其中儿童患者占比约65%，成人晚发型患者占比逐年升高至35%。我国AIDs患者登记数据库2024年数据显示：

最常见的单基因AIDs为家族性地中海热（FMF），患病率约为1.2/10万，其中西北、华北地区携带MEFV基因p.M694V突变的人群频率达1/80~1/50；