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肾小管酸中毒诊疗专家共识2024

一、定义与分型更新

肾小管酸中毒（RenalTubularAcidosis,RTA）是由于肾小管泌氢障碍或碳酸氢根重吸收缺陷导致的一组临床综合征，核心特征为高氯性、正常阴离子间隙（AG）性代谢性酸中毒，肾小球滤过功能通常无明显下降或下降程度与酸中毒严重程度不匹配。2024年共识基于病因、发病机制及受损肾小管节段，将RTA分为4个主型及若干亚型，各型流行病学数据更新如下：

1.远端RTA（Ⅰ型）：占原发性RTA的40%~50%，成人年发病率为0.28/10万，儿童原发性病例中约80%为SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1基因突变所致；继发性病