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第8版医学遗传学遗传病的治疗

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.概述与背景手术治疗基因治疗支持性治疗药物治疗新兴疗法与展望

01概述与背景

由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，如白化病（酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成障碍）和血友病（凝血因子缺陷）。临床表现为特定功能异常，可通过基因检测确诊。单基因遗传病因染色体数目或结构异常（如21三体综合征）导致，常伴随多发畸形和智力障碍，需通过核型分析诊断，治疗以康复支持为主。染色体病由多基因与环境因素共同作用，如高血压和2型糖尿病。具有家族聚集性但遗传模式复杂，需结合生活方式干预和药物控制。多基因遗传病线粒体DNA突变所致，呈母系遗