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产前筛查与产前诊断指南

一、产前筛查与产前诊断总则

1.1核心目的

通过规范的筛查与诊断技术，在妊娠期尽早发现胎儿染色体异常、单基因遗传病、严重结构畸形等出生缺陷，为临床决策提供科学依据，降低严重出生缺陷儿出生率，保障母婴健康。

1.2服务原则

知情同意：所有筛查、诊断项目均需充分告知受检者及家属目的、意义、准确性、局限性、风险及可选方案，由其自主选择并签署知情同意书。

规范操作：严格遵循国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治人才培训大纲》《产前诊断技术管理条例》要求，所有操作由取得相应资质的医务人员完成。

隐私保护：所有受检者的临床资料、检测结果、家族史等信息严格保密，非医疗需求不得向第三方