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第9版神经病学神经系统遗传性疾病

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

概述

临床表现与诊断

主要疾病类型

治疗策略

病因与发病机制

预防与展望

01

概述

疾病定义与分类

病变部位细分

临床按受累部位分为遗传性周围神经病（腓骨肌萎缩症）、脊髓-小脑系统疾病（脊髓小脑性共济失调）、锥体外系疾病（亨廷顿病）等，共涵盖200余种疾病。

四大遗传方式分类

根据遗传机制分为单基因遗传（如假肥大型肌营养不良）、多基因遗传（如癫痫）、线粒体遗传（线粒体脑肌病）和染色体病（如唐氏综合征），其中单基因遗传占比最高。

遗传物质异常致病

神经系统遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵遗