常见遗传性骨病的X线表现及临床应用.pdfVIP

常见遗传性骨病的X线表现

遗传性骨病多见于小儿，详细病因也多不明了。有些遗传性骨病是通过骨代谢异常

所引起，因此，有学者将其统称为遗传代谢性骨病。同临床其它常见的小儿疾患的

发病率相比，虽遗传性骨病或遗传代谢性骨病的发病率相对较低，但我国人口总数

庞大，故其发病的数量也不容忽视；另外，无论是遗传性骨病还是遗传代谢性骨病，

也可见硬化厚皮性骨病X线表现管状骨主要为长骨骨皮质周围的骨膜增生婴儿时即可出现骨膜反应成人的骨膜增生的骨膜与骨皮质无明显的界线骨膜边缘粗糙或呈刺样改变头颅颅板和颅底骨质均明显增厚额窦和鼻窦腔增大脊柱椎体骨质硬化骨小梁增粗致密椎间孔可变小肢骨

除其临床表现和相应的实验室检查所具的特点外，也有中许多患者的X线表现具有

其相应的影像学特点，了解这些影像特点不仅有助于临床诊断，也有助于同其它相

似疾病的鉴别。本文仅就正常关节的X线表现、X线检查部位的选择和观察要点、

及临床相对常见的遗传性骨病或遗传代谢性骨病做以摘要性介绍：

一、正常骨关节X线解剖

了解正常骨关节的X线表现是认识各种异常X线征象的基础，因此有必要了解或温

故正常骨关节X线影像的表现，如骨干、骨骺、干骺端、骺线或先期钙化带、脊

柱（包括椎体或椎间隙）、不规则骨等X线表现。

二、X线检查部位及观察要点

X线检查主要是为临床诊断和鉴别诊断