无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识（2025年版）.docx

无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识（2025年版）

前言

随着高通量测序技术在临床领域的广泛应用，无创产前筛查（NIPT）已成为预防出生缺陷的重要手段。该技术通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA（cffDNA）进行分析，对胎儿染色体非整倍体风险具有较高的检出灵敏度和特异性。然而，在临床实践中，部分NIPT检测结果不仅提示胎儿风险，还呈现出特殊的基因组异常信号，如多种染色体非整倍体同时出现、大片段拷贝数变异（CNVs）或全基因组异常。近年来的研究表明，这类特殊信号可能是母体自身罹患恶性肿瘤的潜在预警。虽然这一情况在临床中发生率极低，但其对母婴健康的潜在威胁极大，且涉及复杂的临