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NCCN临床实践指南：系统性肥大细胞增多症（2026.v1）

目录

02

诊断标准

01

概述与背景

03

风险评估

04

治疗策略

05

患者管理

06

特殊考虑

概述与背景

01

疾病定义与分类

克隆性增殖疾病

系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的克隆性肥大细胞增殖性疾病，其特征为骨髓或其他皮肤外器官中多灶性肥大细胞异常聚集（≥15个/高倍视野），常伴随KIT基因突变（如D816V）。

WHO-HAEM5分类

皮肤型与系统性区分

根据WHO最新分类标准，SM分为惰性型（ISM）、冒烟型（SSM）、侵袭性（ASM）、伴血液系统肿瘤型（SM-AHN）和肥大细胞白血病（MCL）五类，后三类统称为晚期SM（AdvSM），需差异化治疗。

皮肤肥大细胞增多症（CM）仅累及皮肤，不属于系统性病变；诊断时需通过骨髓活检排除系统性浸润，避免混淆。

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罕见病属性

性别与年龄分布

SM年发病率约为0.3-1.0/10万，成人多见，儿童病例多表现为自限性皮肤型，亚洲人群数据尚不完善，需结合地域差异调整诊疗策略。

成人患者无显著性别差异，但晚期SM（如MCL）男性略多；ISM常见于中青年，而SM-AHN和MCL多见于60岁以上人群。

流行病学特征

合并症高发

约30%-40%的SM患者合并其他血液系统肿瘤（如MDS、MPN），SM-AHN亚型中骨髓增殖性肿瘤（MPN）占比最高。

生存率差异