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耳聋基因诊断临床应用专家共识（2026版）

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，也是导致言语交流障碍的主要因素。随着分子生物学技术的飞速发展，耳聋基因诊断已从单纯的科研探索转变为临床精准诊疗的核心工具。为了进一步规范耳聋基因诊断在临床中的应用，提高诊断的准确率与有效性，推动多学科协作（MDT）的诊疗模式，本共识在既往版本的基础上，结合2026年前后最新的基因组学技术进展、大数据分析成果以及临床循证医学证据，进行了全面的更新与修订。本共识旨在为临床医生、遗传咨询专家、实验室技术人员及相关管理者提供具有前瞻性、可操作性的指导原则。

一、耳聋的遗传学基础与流行病学特征

遗传性耳聋具有高度的遗传异质性和表型异质性。据统计，在先天性耳聋患者中，约50%-60%与遗传因素有关，其中综合征性耳聋占约30%，非综合征性耳聋占约70%。随着我国出生缺陷防治工作的深入，耳聋基因筛查与诊断的覆盖面显著扩大，对常见致聋基因的流行病学数据有了更精准的统计。

1.遗传模式

遗传性耳聋遵循孟德尔遗传规律，主要包括常染色体隐性遗传（约占80%）、常染色体显性遗传（约占15%-20%）、X连锁遗传（约占1%-2%）以及线粒体遗传（约占1%）。常染色体隐性遗传通常表现为非综合征性耳聋，且父母多为听力正常的携带者；常染色体显性遗传往往表现为代代相传，且表型存在外显不全和变异度大的特点；线粒体遗传则呈现母系遗传特征，与